Troubles génétiques : Tout sur l'anémie drépanocytaire
juillet 7, 2021

Troubles génétiques : Tout sur l’anémie drépanocytaire

Par Neris


Q. Qu’est-ce que l’anémie falciforme ?

La drépanocytose est une maladie génétique qui entraîne la creation par l’organisme de globules rouges anormalement rigides et en forme de « C » qui peuvent ralentir ou arrêter la circulation sanguine et entraîner des douleurs, des bacterial infections et des lésions organiques.

Q. Qui en est atteint ?

Pour qu’un enfant soit atteint de drépanocytose, ses deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique qui la produit. La drépanocytose est as well as fréquente chez les personnes d’origine africaine, mais aussi chez les Américains d’origine hispanique, les personnes originaires d’Arabie saoudite, des Caraïbes et les personnes ayant des ancêtres indiens d’Amérique centrale et du Sud.

Q. Quel est le pronostic ?

Les enfants atteints de drépanocytose ont une espérance de vie moreover courte que ceux qui n’en sont pas atteints. « Presque tous survivent à l’enfance, même s’ils mouraient d’infection il y a quelques décennies », explique Scott T. Miller, M.D., hématologue pédiatrique au SUNY-Downstate Healthcare Center à Brooklyn, New York. « Nous avons des antibiotiques et des vaccins pour réduire ce risque. Mais la meilleure estimation disponible de l’espérance de vie moyenne d’un homme atteint de drépanocytose est de 42 ans. » Les complications peuvent inclure des douleurs chroniques sévères, une respiration laborieuse et sifflante, des problèmes rénaux et des accidents vasculaires cérébraux.

Q. Existe-t-il des traitements ?

Oui. Outre les antibiotiques préventifs administrés aux nourrissons et aux enfants pour éviter les infections graves, un médicament appelé hydroxyurée s’est avéré efficace chez les adultes et les enfants. « Nous utilisons de as well as en additionally le traitement à l’hydroxyurée », dit le Dr Miller. « Il semble améliorer l’espérance de vie tout en réduisant les complications ».

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