Où il vaut la peine de dépenser votre argent lorsque vous essayez de concevoir un enfant ?
juillet 7, 2021

Troubles génétiques : Tout sur la mucoviscidose

Par Neris


Q. Qu’est-ce que la fibrose kystique ?

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique qui provoque une accumulation de mucus épais et collant, entraînant des problèmes de respiration et de digestion.

Q. Qui en est atteint ?

Pour qu’un enfant soit atteint de FK, ses deux mother and father doivent être porteurs de la mutation génétique qui la produit. Environ un bébé sur 3 500 naîtra avec cette maladie. La FK peut toucher des personnes de toute race ou ethnie, mais elle est plus fréquente chez les personnes de race blanche.

Q. Quel est le pronostic ?

Un mucus épais peut s’accumuler dans les poumons, rendant la respiration difficile ou provoquant des infections et des lésions pulmonaires permanentes. Si le mucus s’accumule dans le système digestif, l’organisme peut avoir du mal à décomposer correctement les aliments et l’enfant atteint de FK peut ne pas recevoir les nutriments dont il a besoin. « L’amélioration de l’espérance et de la qualité de vie des personnes atteintes de FK a été tout à fait remarquable au cours des dernières décennies », explique Jessica Balcom, conseillère en génétique et spécialiste de la fibrose kystique.  » Alors que la FK était classiquement considérée comme une maladie fatale pour l’enfance, de nombreuses personnes atteintes de FK vivent désormais jusqu’à 30, 40 ans et plus. L’espérance de vie médiane des people atteints de FK se situe désormais dans la trentaine et devrait continuer à augmenter. »

Q. Existe-t-il des traitements ?

La plupart des personnes atteintes de FK sont diagnostiquées lorsqu’elles sont bébés, auto la maladie est dépistée lors des examens de dépistage chez le nouveau-né. Les enfants atteints de FK sont souvent traités à l’aide d’antibiotiques pour prévenir les infections, d’antimucosités, d’ibuprofène pour réduire l’inflammation pulmonaire et de médicaments pour ouvrir les voies respiratoires dans les poumons. Les enfants atteints de FK doivent aussi souvent prendre des vitamines ou des médicaments supplémentaires pour les aider à digérer correctement les aliments. Si les poumons deviennent irréversiblement endommagés avec le temps, une transplantation pulmonaire peut aider les personnes à vivre plus longtemps et avec moins de symptômes. « De nombreuses personnes atteintes de FK vivent as well as longtemps que jamais, grâce à un diagnostic additionally précoce et à de meilleurs traitements qui ciblent les différents facets de la maladie, tels que les bacterial infections respiratoires, les carences nutritionnelles, le diabète, and many others. », explique Dennis Rosen, M.D., pneumologue pédiatrique à l’hôpital pour enfants de Boston et auteur de Productive Snooze Strategies for Children (un guide de la Harvard Health-related College). « L’une des avancées les plus passionnantes de ces dernières années a été le développement de médicaments capables d’aider certains sufferers présentant certaines mutations génétiques à retrouver une fonction au niveau de la cellule individuelle. »

Copyright © 2013 Meredith Corporation.

Tout le contenu de ce web-site Net, y compris les avis médicaux et toute autre information relative à la santé, est fourni à titre informatif uniquement et ne doit pas être considéré comme un diagnostic ou un program de traitement spécifique pour une scenario individuelle. L’utilisation de ce internet site et des informations qu’il contient ne crée pas de relation médecin-individual. Pour toute concern ou tout problème concernant votre propre santé ou celle d’autrui, demandez toujours l’avis direct de votre médecin.