Syndrome de triploïdie pendant la grossesse
juillet 4, 2021

Syndrome de triploïdie pendant la grossesse

Par Neris


La triploïdie est une anomalie chromosomique rare qui se développe au second de la conception. Les bébés nés avec une triploïdie ont un jeu de chromosomes supplémentaire, ce qui entraîne généralement une fausse couche en début de grossesse. Cependant, il arrive que des bébés atteints de triploïdie survivent pendant des jours ou des mois après leur naissance. Lisez ce qui match pour en savoir as well as sur les results in et les symptômes de la triploïdie, et sur ce que le diagnostic implique.

Quelles sont les brings about de la triploïdie ?

Normalement, les gens ont deux jeux de 23 chromosomes (un jeu de la mère et un jeu du père), ce qui donne un overall de 46 chromosomes dans la cellule. Mais les personnes atteintes de triploïdie possèdent un jeu supplémentaire de 23 chromosomes, ce qui équivaut à 69 chromosomes au total par cellule. Selon la Countrywide Corporation for Unusual Problems (NORD), le jeu supplémentaire de chromosomes peut provenir de l’un ou l’autre des parents au moment de la conception. Il n’existe aucune preuve que la triploïdie soit transmise par voie génétique. L’âge du père et de la mère ne sont pas non in addition des facteurs.

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Quelle est la fréquence de la triploïdie ?

La triploïdie n’est pas une anomalie chromosomique courante. Une étude publiée en avril 2017 par le Countrywide Middle for Biotechnology Information and facts rapporte que 2 à 3 % des grossesses sont concernées par la triploïdie, et qu’elle représente  » approximativement 20 % des fausses couches du premier trimestre présentant une anomalie chromosomique « . Selon l’étude, on estime que la triploïdie est présente dans 1 grossesse sur 3 500 à 12 semaines, 1 sur 30 000 à 16 semaines et 1 sur 250 000 à 20 semaines de gestation. Les authorities ont constaté que deux tiers des bébés touchés par la triploïdie sont de sexe masculin.

Quels sont les symptômes du syndrome de triploïdie ?

Souvent, la triploïdie n’est pas détectée avant que la mère ne fasse une fausse couche. Mais la triploïdie présente parfois des symptômes maternels, et les bébés nés avec la triploïdie partagent des effets secondaires similaires.

Symptômes de la triploïdie chez la mère

Lorsque leur bébé présente une triploïdie, les femmes enceintes peuvent recevoir un diagnostic de prééclampsie précoce, explique le docteur Brian Shaffer, professeur associé au département d’obstétrique et de gynécologie (médecine fœtale maternelle) de l’Oregon Wellness &amp Science College. La prééclampsie se caractérise par une hypertension, un gonflement et un taux élevé de protéines dans les urines. Lors d’une échographie, le médecin peut détecter un faible niveau de liquide amniotique, une croissance anormale du fœtus ou une défiguration du fœtus, explique NORD.

Symptômes de triploïdie chez les bébés

Selon le Dr Shaffer, la triploïdie affecte le fœtus différemment selon le mum or dad qui apporte le jeu de chromosomes supplémentaire. Dans le cas d’une triploïdie diandrique (provenant du père), « le placenta est souvent très grand et le tissu ressemble à un état médical appelé môle hydatiforme. Le fœtus peut être de petite taille ou de taille normale avec une petite tête », dit-il. « Si la triploïdie est digynique (de la mère), il y a un grave retard de croissance et une tête relativement grosse avec un petit placenta. »

Si un bébé atteint de triploïdie est porté à terme, il peut présenter des malformations du cœur, du cerveau, de la moelle épinière, des reins, du foie et de la vésicule biliaire. Selon NORD, les caractéristiques corporelles liées à la triploïdie comprennent une petite mâchoire, une fente labiale, des yeux écarquillés, une arête nasale basse et des doigts et orteils palmés.

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Comment diagnostique-t-on la triploïdie ?

Dans le cas de la triploïdie, les médecins remarquent normalement un dépistage sérique (sanguin) anormal ou une échographie anormale, explique le Dr Shaffer. Pour diagnostiquer la triploïdie, les médecins effectuent un caryotype, ou analyse chromosomique, pour compter les chromosomes dans les cellules. Il faut pour cela prélever un échantillon du liquide amniotique (par amniocentèse) ou du placenta (par prélèvement de villosités choriales). Après la naissance du bébé, les médecins peuvent également analyser les chromosomes de la peau du nouveau-né pour confirmer la triploïdie, selon NORD.

Quel est le pronostic ?

Le pronostic de la triploïdie est sombre. « On considère qu’elle n’est pas compatible avec la survie à very long terme », explique le Dr Shaffer. « Essentiellement, le taux de mortalité est de 100% ».

Le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD) indique que les mères font souvent une fausse couche des fœtus présentant une triploïdie au début de la grossesse. Si elle ne veut pas attendre la fausse couche, une femme peut interrompre sa grossesse, surtout si elle risque de développer une pré-éclampsie. Elle peut également essayer de porter le bébé à terme, mais la possibilité d’une mortinaissance est réelle.

Un bébé né avec une triploïdie peut survivre hors de l’utérus pendant quelques heures ou jusqu’à cinq mois. Selon Unique, une organisation caritative qui s’occupe des maladies chromosomiques et génétiques rares, le furthermore long survivant connu de la triploïdie a vécu 10,5 mois avant de faire une crise. Les bébés nés avec une triploïdie sont généralement en mosaïque. « Dans le cas du mosaïcisme, il y a deux ou plusieurs populations de cellules – certaines avec un complément usual de 46 chromosomes et d’autres avec 69 chromosomes », explique le Dr Shaffer. « La survie dépend d’un particular nombre de circonstances mais, globalement, elle serait toujours considérée comme faible ».

Avoir ou faire une fausse couche avec un bébé triploïde n’affectera pas vos futures grossesses ou votre fertilité. Vous n’aurez pas un risque additionally élevé d’avoir une autre grossesse triploïde. Il existe de nombreux community forums et groupes de soutien en ligne pour les mères confrontées à cette anomalie chromosomique, et les futurs dad and mom ne doivent pas hésiter à demander de l’aide si nécessaire.

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Triploïdie vs Trisomie : Quelle est la différence ?

Ne confondez pas la triploïdie avec une autre situation chromosomique exceptional appelée trisomie, qui a un taux de survie plus élevé. Dans le cas de la trisomie, seul un nombre choisi de chromosomes reçoit un chromosome supplémentaire dans la cellule. Par exemple, un 21e chromosome supplémentaire (trisomie 21) est à l’origine du syndrome de Down. Les autres chromosomes les in addition souvent touchés sont le 13e (syndrome de Patau) et le 18e (syndrome d’Edwards).