Pourquoi j'ai décidé de faire un dépistage génétique avant d'essayer de tomber enceinte
juillet 4, 2021

Pourquoi j’ai décidé de faire un dépistage génétique avant d’essayer de tomber enceinte

Par Neris


J’ai deux kits de check ADN 23 &amp Me qui prennent la poussière sur une étagère de mon armoire à linge. L’idée de cracher dans une fiole et de découvrir peut-être que j’ai une maladie potentiellement mortelle qui se cache dans mon ADN et qui n’attend que de faire son apparition fatale me terrifie. Je sais que ma pensée est extrême, qu’il y a des avantages incroyables à connaître les risques pour la santé avant que les symptômes ne se manifestent, mais je ne peux pas contrôler mes inquiétudes. Bien sûr, je pourrais refuser les résultats de santé et me contenter de connaître mon ascendance, mais je sais déjà que le résultat de mon check indiquera que je suis juive ashkénaze à au moins 99 % – les deux côtés de ma famille ont émigré de villes voisines à la frontière entre la Russie et la Pologne. Les frères triplés de mon mari ont obtenu les mêmes résultats d’ascendance lors de leurs checks d’ADN, il n’aura donc pas non furthermore de surprises amusantes. C’est pourquoi son exam reste toujours scellé à côté du mien.

Le mois dernier, j’ai craché dans le flacon d’un package ADN (qui demande une tonne de salive, d’ailleurs !), mais ce n’était pas pour connaître l’histoire de ma famille ou mon avenir médical. J’ai décidé de faire un dépistage par le biais d’un échantillon de salive afin de déterminer si je suis porteuse d’une maladie génétique que je pourrais transmettre à mes futurs enfants.

Lorsque mon mari et moi nous sommes mariés il y a presque un an, je savais que nous ferions un dépistage génétique avant d’essayer de tomber enceinte. Si vous êtes porteuse d’une maladie et que votre mari ne l’est pas, votre enfant ne risque pas d’être atteint de cette maladie. Cependant, si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de la même maladie, les risques passent à 25 % pour chaque grossesse (avez-vous déjà des flashbacks des carrés de Punnett du cours de biologie ?) Comme mon mari et moi avons tous deux des ancêtres juifs ashkénazes, nous avons deux fois in addition de odds d’être porteurs de maladies génétiques mortelles comme le syndrome de Tay-Sachs ou le syndrome de l’X fragile. Alors pourquoi ne ferions-nous pas un test qui peut nous aider à garantir la santé de nos futurs enfants ?

  • RELATIF : Guide des checks génétiques avant &amp pendant la grossesse

En tant que rédactrice pour Parents.com, je sais que la plupart des enfants nés avec des maladies génétiques n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Je lis et je rapporte le cas de mom and dad qui élèvent des enfants atteints de maladies génétiques potentiellement mortelles qu’ils n’avaient pas prévues pendant la grossesse. Certains connaissent le diagnostic de leur enfant à la naissance et créent des pages GoFundMe pour faire facial area aux factures de soins qui s’accumulent. D’autres parents savent au fond d’eux-mêmes que quelque selected ne va pas, mais il faut des années pour qu’un médecin trouve la mutation génétique à l’origine des problèmes. Je veux donner à mes futurs enfants les meilleures likelihood d’avoir une vie heureuse et saine. Si cela signifie que je dois cracher dans une fiole pour connaître leur risque de contracter une maladie effrayante et prendre des décisions difficiles lorsque je reçois les résultats, c’est exactement ce que je vais faire.

Passer un examination de dépistage génétique

La première étape a été d’appeler mon gynécologue pour prendre rendez-vous pour une analyse de sang. Il s’avère que le dépistage génétique avant la grossesse est considéré comme facultatif par de nombreuses compagnies d’assurance, malgré l’ascendance et le risque de ma famille, et que le check pourrait coûter des milliers de bucks de ma poche. Non merci ! J’ai commencé à chercher d’autres choices sur Google. C’est ainsi que j’ai découvert JScreen, un take a look at salivaire de dépistage génétique qui évalue votre risque pour as well as de 200 maladies prédominantes dans la communauté juive. Ce programme à but non lucratif est basé à l’université Emory et teste les échantillons dans un laboratoire certifié CLIA (je savais donc que c’était légal). Il est financé par plusieurs organisations juives, de sorte que chaque package ne coûte que 149 bucks, que votre assurance couvre ou non le test. Pour commander un check, j’ai dû fournir les informations de mon médecin afin qu’il puisse signer et recevoir les résultats (ils sont partagés through une base de données conforme à la loi HIPPA), et c’est tout. S’il n’est pas nécessaire d’être juif pour commander un package JScreen, il existe d’autres kits de dépistage génétique à domicile sur le marché, notamment Invitae, qui se commande selon un processus similaire avec votre médecin et coûte 250 bucks. Pour moi, le dépistage JScreen était le plus judicieux.

La réalisation du test JScreen a été facile (à l’exception des moreover de 10 minutes nécessaires pour remplir le flacon – les guidance proposaient même des recommendations pour produire furthermore de salive, comme se mordre la langue ou les joues – une details dont je n’aurais jamais pensé avoir besoin), mais j’admets que j’étais nerveux à l’idée de connaître mes résultats. Il est facile de dire avec désinvolture que je sais exactement ce que je ferais s’il s’avérait que je suis porteuse de quelque selected d’horrible, mais en fin de compte, c’est une réalité difficile à affronter. Mais j’étais contente d’avoir choisi de travailler avec JScreen vehicle ils m’ont donné mes résultats lors d’un appel avec un conseiller génétique plutôt que dans un e-mail que j’aurais dû lire et analyser moi-même. Lors de l’appel de mes résultats, j’ai posé un tas de questions à ma conseillère attitrée, Melanie Hardy, MS, MS, LCGC, directrice adjointe des products and services de conseil génétique chez JScreen (je suis journaliste après tout !). Elle m’a dit que de nombreux partners dont les deux assessments sont positifs pour une maladie trouvent que la maladie en dilemma est légère et/ou traitable.

Julia Wilkinson, conseillère en génétique de la santé reproductive chez Invitae, a également partagé qu’il est unusual que les deux partenaires soient porteurs de variantes du même gène. « Plus de 95 % des partners testés dans notre laboratoire constatent que même si l’un des partenaires est porteur d’une mutation potentiellement préoccupante, l’autre ne l’est pas, de sorte que leur risque global d’avoir un enfant atteint d’un hassle génétique est faible. »

C’est bon à entendre, mais cela m’a conduit à ma prochaine grande issue : Mais que se passe-t-il si je suis porteuse d’une maladie grave ? Pour moi, l’étape suivante serait de faire passer un test à mon mari également, puis nous devrions considérer nos alternatives…

Comprendre les résultats du dépistage génétique

Hardy m’a ensuite dit que même si un couple apprend qu’il est porteur d’une maladie as well as grave, il existe des selections pour avoir un enfant en bonne santé. « La nouvelle peut être surprenante au début, mais une fois qu’ils découvrent qu’ils ont le soutien des conseillers génétiques JScreen qui répondront à leurs concerns et leur fourniront des informations et des ressources, ils sont alors équipés de ce dont ils ont besoin pour avoir une famille saine », dit-elle. Elle explique les cinq selections qui s’offrent aux couples lorsqu’ils découvrent qu’ils courent un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique :

1) Fécondation in vitro avec examination génétique préimplantatoire (PGT) de l’embryon. Pour simplifier, Hardy explique que ce processus associe un spermatozoïde et un ovule en dehors de l’utérus, puis le laboratoire cultive des embryons et prélève certaines cellules sur les embryons pour effectuer des exams génétiques. Seuls les embryons qui ne sont pas atteints de la maladie génétique sont implantés.

2) Utilisation d’un donneur d’ovules ou de sperme (le donneur d’ovules ou de sperme a été testé pour la maladie et s’est avéré ne pas être porteur).

3) Take a look at prénatal du placenta (prélèvement de villosités choriales ou PVC) ou du liquide amniotique (amniocentèse) pendant la grossesse. Cette possibility s’accompagne d’une mise en garde : si l’on découvre que le bébé est atteint d’une maladie génétique, le couple aura deux décisions à prendre : poursuivre l’information ou mettre fin à la grossesse.

4) L’adoption.

5) Examination de dépistage de la maladie chez l’enfant après la naissance et traitement selon les besoins ou les disponibilités si l’enfant est atteint de la maladie génétique.

La connaissance est le pouvoir

Un mot commun revenait sans cesse dans ma discussion avec les conseillers génétiques de JScreen et Invitae. Tous deux ont qualifié le processus de dépistage de « responsabilisant ». Et je suis tout à fait d’accord. Nous faisons tous tellement de choses avant et pendant la grossesse pour assurer la santé de nos futurs enfants : prendre des vitamines prénatales, manger sainement, arrêter de boire de l’alcool, aller aux rendez-vous de regimen chez le médecin alors pourquoi ne ferions-nous pas aussi un bilan pour les gènes de notre futur bébé ?

« Nous ne pouvons pas déterminer s’il y a un risque pour la reproduction sans faire de exams et éviter les tests n’empêche pas la possibilité d’avoir des nouvelles dévastatrices d’un enfant affecté », dit Hardy. « Ce n’est qu’avec des checks, une préparation et des conseils que les couples peuvent prendre des décisions pour assurer une famille saine. »