Les kits ADN à domicile sont-ils réellement bénéfiques pour la santé de votre bébé ?
juillet 4, 2021

Les kits ADN à domicile sont-ils réellement bénéfiques pour la santé de votre bébé ?

Par Neris


Les kits de test ADN à domicile sont partout de nos jours, mais ils ne sont moreover réservés aux adultes. De as well as en additionally de mom and dad soumettent leurs bébés à des exams génétiques à domicile, mais il y a beaucoup de choses à prendre en compte.

Selon le Council for Dependable Genetics, 98 % des nouveau-nés subissent une forme de dépistage génétique. Ces exams peuvent-ils être bénéfiques pour la santé de votre bébé ou ne font-ils que susciter des inquiétudes inutiles ? Pour le savoir, nous avons parlé à des professionnels de la santé pour en savoir additionally sur le processus et les résultats des assessments génétiques.

L’une des grandes préoccupations concernant les kits de exam ADN à domicile est que les moms and dads et même les médecins peuvent faire de fausses prédictions de maladies sur la foundation des résultats de l’ADN du nouveau-né. « Les kits de check ADN sont un exam très peu spécifique pour les enfants qui n’ont aucune raison de s’inquiéter de leur santé », a déclaré à Stat le Dr Jeffrey Botkin, pédiatre et éthicien à l’université de l’Utah. « Cela ne fait que produire une tonne d’informations confuses qui, à mon avis, ne vont pas s’avérer précieuses dans l’ensemble. »

  • RELATIF : Les coûts émotionnels des checks génétiques

Certains checks à l’initiative des consommateurs et approuvés par les médecins, comme Sema4 Natalis, permettent cependant de dépister additionally de 190 maladies infantiles « qui peuvent être traitées par des médicaments, des modifications du régime alimentaire ou d’autres thérapies », explique Sally Melt away, Ph.D., directrice de la communication scientifique chez Sema4, la société d’intelligence sanitaire centrée sur le client à l’origine du dépistage néonatal Natalis. L’épilepsie atypique, l’amyotrophie spinale, l’anémie, la maladie de stockage du glycogène et certains cancers infantiles sont des exemples de ces pathologies.

Lorsque ces pathologies sont détectées à un stade précoce, les dad and mom et les pédiatres peuvent prendre des mesures proactives pour la santé de l’enfant. « En prenant des mesures proactives, ils peuvent être en mesure de stopper la maladie et de prévenir des symptômes potentiellement non réversibles et débilitants avant qu’ils ne se produisent », a déclaré le Dr Burn.

Les tests ADN à domicile peuvent également fournir aux mom and dad une analyse de la réponse de leur enfant à certains médicaments. Le dépistage néonatal Sema4 Natalis comprend une analyse pharmacogénétique de la réponse de l’enfant aux médicaments couramment prescrits pendant l’enfance.

« Cette analyse peut aider les médecins à personnaliser le traitement d’un enfant tout au extensive de sa vie », a déclaré le Dr Burn off. « Grâce à cette analyse, les mother and father peuvent découvrir si leur enfant est inclined d’éprouver des effets secondaires ou une sensibilité à moreover de 40 médicaments, dont des antibiotiques courants. Par exemple, cette analyse permet de détecter une mutation génétique connue pour provoquer une sensibilité à un antibiotique courant appelé gentamicine. La détection précoce de cette mutation et l’évitement de la gentamicine peuvent aider à prévenir des effets secondaires graves, notamment la perte d’audition. »

Un exam ADN à domicile convient-il à votre bébé ?

C’est une décision qui doit être prise par les moms and dads et les pédiatres. Il est critical de noter, cependant, que tous les assessments ADN à domicile ne sont pas égaux.

« Si vous faites appel à l’une des sociétés de vente directe au consommateur, qui est davantage destinée au divertissement, elle ne fournit pas beaucoup de données cliniques de toute façon », a déclaré Megan Tucker, MS, LCGC, directrice du programme d’études supérieures en conseil génétique de l’Université d’État de l’Indiana et de la clinique de conseil génétique de l’Union Healthcare facility. « Cependant, beaucoup de familles prennent les données brutes et les transfèrent à une autre société dans l’espoir de recevoir moreover d’informations médicales. Si c’est le design de examination que quelqu’un fait, alors je n’accorderais pas beaucoup de crédit aux résultats. »

Mais certains laboratoires, comme Sema4 et Invitae, font ce que Tucker décrit comme des « exams de qualité clinique ». Ils « disposent des certifications et des professionnels adéquats », explique-t-elle, de sorte que vous avez moins de odds d’obtenir un faux positif ou des résultats confus.

« Je prendrais ces résultats beaucoup plus au sérieux », a déclaré Mme Tucker.

  • RELATIF : Guide des tests génétiques avant &amp pendant la grossesse

Que faire si le take a look at ADN effectué à domicile sur votre enfant donne des résultats troublants ?

Si un issues ou une anomalie génétique est détecté, le fournisseur du exam peut vous donner des informations sur la manière de contacter un conseiller génétique certifié. Si vous ne recevez pas de ressources avec vos résultats, Tucker vous recommande de vous tourner vers la Nationwide Society of Genetic Counselors (NSGC.org) ou l’American Board of Genetic Counseling (ABGC.internet).

« Il y a certains conseillers génétiques qui sont en mesure de faire des consultations par téléphone, donc vous pouvez être n’importe où », a-t-elle dit. « Vous pouvez effectuer des recherches par ville et par état, ce qui vous permet parfois de trouver quelqu’un au niveau neighborhood. C’est ce que je voudrais qu’une famille fasse avant de faire trop de recherches sur Internet. Parfois, certaines de ces problems ont un énorme éventail de symptômes, et si vous vous contentez de le googler, vous allez presque toujours trouver l’extrémité la furthermore grave du spectre. »

Idéalement, le pédiatre de l’enfant devrait être impliqué dans la démarche auprès d’un conseiller en génétique. Si ce n’est pas le cas, Mme Tucker pense que « les parents devraient se sentir capables de contacter eux-mêmes un professionnel de la génétique ».

« Je ne voudrais jamais qu’une famille apporte quelque chose comme ça à un pédiatre et qu’on lui dise : ‘Non, ce n’est pas grave’, ou ‘Nous ne savons pas trop quoi faire avec ces résultats’, et qu’ensuite les parents pensent qu’ils n’ont nulle aspect où aller », a-t-elle déclaré. « Beaucoup de bureaux de génétique acceptent les recommandations directes ».

Le dépistage pour la tranquillité d’esprit

Kathryn K., mère de trois garçons, dit avoir « sauté sur l’occasion d’utiliser le check Natalis », lancé peu après la naissance de son furthermore jeune fils Asher.

« Je ne m’inquiétais pas particulièrement de savoir si mon fils risquait de contracter une maladie génétique, surtout qu’il venait de recevoir un certificat de bonne santé après avoir passé 26 jours à l’unité de soins intensifs néonatals, mais il est toujours agréable d’avoir additionally d’informations pour exclure certaines choses et avoir l’esprit tranquille », a-t-elle expliqué. « Heureusement, Asher s’est révélé négatif pour les 193 maladies testées », a déclaré Kathryn. « Je me suis sentie rassurée sur sa santé et heureuse d’avoir pris la mesure proactive de le dépister. »

Kathryn a noté que le check a fourni un « tableau récapitulatif très straightforward » avec les résultats du dépistage pharmacogénétique d’Asher. Ce tableau indique les médicaments qu’il doit éviter en fonction des variantes génétiques qu’il porte, et il fait désormais partie du file médical d’Asher.

Si vous êtes intéressé par un test génétique, vous pouvez obtenir de plus amples informations auprès du pédiatre de votre enfant ou de la National Culture of Genetic Counselors (NSGC.org).