Le diagnostic génétique préimplantatoire : Devriez-vous recourir au DPI ?
juillet 4, 2021

Le diagnostic génétique préimplantatoire : Devriez-vous recourir au DPI ?

Par Neris


Et si vous pouviez évaluer les gènes de votre futur enfant grâce à un exam effectué avant la grossesse ? Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) offre cette possibilité aux partners qui ont recours à la fécondation in vitro. « Le DPI est un moyen de dépister une maladie génétique spécifique chez les embryons humains avant qu’ils ne soient implantés dans l’utérus d’une femme », explique le Dr Jennifer Kulp-Makarov, médecin gynécologue et spécialiste de l’endocrinologie de la reproduction et de l’infertilité à New Hope Fertility. Le DPI est particulièrement utile si l’un des mothers and fathers ou les deux présentent une anomalie génétique connue, car il peut empêcher la transmission de la maladie aux enfants.

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire est une strategy utilisée « pour obtenir des informations génétiques sur les cellules d’un embryon avant que celui-ci ne soit utilisé pour créer une grossesse », explique le docteur Eric Flisser, spécialiste certifié en endocrinologie de la reproduction et infertilité et gynécologue à l’AMR de New York. Cette procédure est également appelée exam génétique préimplantatoire (PGT).

Les médecins utilisent souvent le DPI pour rechercher une aneuploïdie (PGT-A), qui se produit lorsqu’une erreur génétique aléatoire crée un nombre anormal de chromosomes dans une cellule. Toutes les cellules humaines normales devraient avoir 46 chromosomes, explique le Dr Flisser. Les embryons qui n’ont pas 46 chromosomes soit ne formeront pas de grossesse, soit présenteront des anomalies qui finiront par entraîner une fausse couche. « Les embryons qui ont soit trop ou trop peu de chromosomes ne se développeront pas en une grossesse normale », explique le Dr Kulp-Makarov. « Approximativement la moitié ou furthermore des embryons dépistés dans le cadre du DPI seront non viables ».

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Les partners peuvent également opter pour un sort de test appelé PGT-M s’ils sont porteurs connus d’une anomalie chromosomique ou d’une maladie génétique héréditaire, comme l’anémie falciforme, la mucoviscidose, la maladie de Huntington, la dystrophie musculaire, la maladie de Tay-Sachs et d’autres affections. Étant donné que le PGT-M identifie les embryons affectés par ces anomalies, il diminue le risque de transmission à la descendance

Un autre avantage du DPI : « Comme le taux de réussite du traitement par FIV est très élevé lorsque des embryons normaux sont identifiés, un seul embryon doit être transféré à la fois », explique le Dr Flisser. « Cela réduit considérablement la probabilité d’avoir des multiples, ce qui rend la grossesse in addition sûre pour la mère et son fœtus. » (Une grossesse avec des multiples augmente le risque de travail prématuré, de malformations congénitales, d’hypertension gestationnelle, d’accouchement par césarienne et d’autres problems).

Le DPI est généralement considéré comme une procédure sûre. « De nombreux bébés sont nés après un DPI, et leur croissance et leur développement sont similaires à ceux des enfants qui n’ont pas eu recours à cette method », déclare le Dr Kulp-Makarov. « Mais un suivi continu à moreover prolonged terme des enfants nés après un DPI est recommandé pour confirmer l’absence d’effets indésirables. »

Qui bénéficie du DPI ?

Le DPI est utilisé lorsqu’un pair a recours à la fécondation in vitro (FIV) comme traitement de fertilité. Au cours de cette procédure, les médecins extraient des ovules de l’utérus d’une femme, les fécondent avec des spermatozoïdes dans une boîte de Pétri et insèrent l’embryon résultant directement dans l’utérus de la femme. En procédant à un dépistage des embryons par DPI, les médecins peuvent identifier les embryons « génétiquement normaux » à utiliser pour la FIV, explique le Dr Flisser.

De nombreux couples optent pour le DPI si l’un d’eux ou les deux présentent une anomalie génétique ou chromosomique connue. De additionally, le DPI peut être recommandé aux mères ayant un âge maternel avancé ou des antécédents de fausses couches.

La procédure de DPI : Ce à quoi il faut s’attendre

Les médecins réalisent le DPI pendant le processus de FIV. Une fois les ovules fécondés dans une boîte de Pétri, ils sont placés dans un incubateur spécial, explique le Dr Kulp-Makarov. Les ovules se développent pendant cinq à sept jours jusqu’à atteindre une taille de centaines de cellules, appelée blastocyste.

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À ce stade, les médecins effectuent une « biopsie du trophectoderme » en prélevant des cellules de la zone qui deviendra le placenta (les cellules qui se développent en fœtus ne sont pas utilisées dans le DPI). Un laser crée un trou dans l’enveloppe de l’embryon, et une autre pipette est utilisée pour extraire quelques cellules et les éloigner de l’embryon », explique le Dr Flisser.

L’embryon est ensuite congelé pendant que les médecins effectuent des checks génétiques sur les cellules extraites. « Une sonde génétique est créée en fonction des gènes des moms and dads et de la maladie dont ils sont porteurs. Cette sonde est utilisée sur les cellules biopsiées pour identifier les embryons atteints de la maladie, ceux qui sont porteurs de la maladie et ceux qui sont normaux », explique le Dr Kulp-Makarov. Les embryons non porteurs de la maladie génétique sont décongelés et transférés dans l’utérus de la femme pour compléter la procédure de FIV.

Le DPI a une précision d’environ 98-99% pour la détection des problems génétiques. Les partners qui optent pour le DPI doivent tout de même effectuer des exams génétiques pendant la grossesse, comme le prélèvement de villosités choriales (PVC) et l’amniocentèse.

Combien coûte le DPI ?

La FIV coûte environ 12 000 $, auxquels s’ajoutent 3 000 à 5 000 $ pour les médicaments qui améliorent la fertilité. Le DPI augmente le prix world-wide de plusieurs milliers de bucks, bien que le Dr Flisser précise que le coût varie en fonction du variety de exam et du nombre de exams effectués. Certaines compagnies d’assurance peuvent couvrir les coûts du DPI demandez à votre prestataire de soins pour as well as d’informations.